Joana Mendivelso, Síndrome de Cornelia de lange, - testimonio, Colombia.

Un día llego lo inesperado, había sido seleccionada para una nueva misión a la que fui llamada de manera sorpresiva, sin ninguna antesala, sin ningún entrenamiento, solo sabía que, al estar ahí, debía hacer y dar lo mejor de mí.

Era una mujer inquieta, soñadora, dedicada y muy profesional en lo que hacía, tantos planes en un día cambiaron en un giro de 180 grados. Esperaba a mi primer hijo con toda la emoción y anhelo de mi corazón, tenía todo el aval de la vida en recursos, seguridad social y demás, pero nunca me imaginé que esta maravillosa inspiración tendría un enfoque desconocido para mí, que despertaría nuevas emociones como frustración, tristeza, rabia, desespero, ansiedad y mucho dolor. Pero con el mismo amor que solo el corazón de una madre puede sentir.

Llegada la semana 38 fui a mi último control prenatal y allí el doctor menciono ver algo fuera de orden en mí. El crecimiento de mi panza no era el ideal para la fecha, así que me dejo internada y me dijo que tendría que pasar por una cesárea para sacar al niño que se veía un poco pequeño. Fue una sorpresa para mí porque no entendía nada de lo que estaba viviendo, era madre por primera vez así que todo era nuevo. Ese día tuve que quedarme en el hospital y a las 4 de la tarde me intervinieron para hacerme la cesárea y así a las 5:20 pm del miércoles 18 de marzo de 2009 llego al mundo Gabriel Felipe, a este mundo.

No me pasaban a mi hijo de inmediato y si escuché un llanto muy suave y bajo, pasaban los minutos y sin saber si era normal la espera, luego de la voz del doctor me di cuenta que no, que algo andaba mal y no recuerdo más hasta que pude reaccionar. ¡Si así es!. Cuando me pasan a mi bebe recién nacido no tenía sus manos a causa de malformaciones físicas y era pequeño, bajo de peso, velludo, solo recuerdo que lloraba y lloraba tanto el como yo. Luego paso a la Unidad de Cuidados Intensivos donde se estaba estudiando mi caso, pues era imposible entender en ese momento que había ocurrido. Había asistido a todos mis controles prenatales, habían anhelado tanto ese momento, pero no esperaba que fuera como lo viví.

Gabrielonchis nació con el Síndrome de Cornelia de lange, enfermedad rara, huérfana o de baja prevalencia que da o se genera a 0,6 entre 100.000 nacidos en el mundo. Es un trastorno genético que causa malformaciones físicas, internas y cognitivas al punto de que le genera la muerte temprana a cualquiera de los nacidos con este diagnóstico según el grado de las malformaciones.