Damián Aragón, Síndrome de Angelman, Madrid, España.

En una revisión con el pediatra comenzaron a saltar las alarmas, citándonos en atención temprana y neurología. Comenzaron a realizarle fisioterapia creyendo que tenía un ligero retraso madurativo, hasta que con 15 meses le realizaron test genético y nos confirmaron que tenía una enfermedad rara llamada Síndrome de Angelman.

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética. En concreto se produce por una delección en el cromosoma 15 materno, eso conlleva que falte un gen en el cerebro.

Sus síntomas son: retraso mental severo, retraso motor, epilepsia, ausencia de habla, ataxia, falta de equilibrio, insomnio, hiperactividad, babeo constante..., entre otras. Es una enfermedad que afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos, existiendo actualmente alrededor de 230 afectados en España. Son personas totalmente dependientes y que suelen asistir a colegios de Educación Especial debido a su Pluridiscapacidad.

La investigación de esta enfermedad la lleva a cabo la FAST (Foundation For Angelman Syndrome Therapeutics) en Estados Unidos.

La enfermedad no tiene cura y lo único que hace mejorar su día a día y su calidad de vida son las terapias. Aitana acude semanalmente a diversas terapias, tales como fisioterapia, rehabilitación, estimulación sensorial, hidroterapia, equinoterapia y logopedia.

Para sufragar dichas terapias de carácter privado comenzamos un movimiento familiar llamado Caminando Con Aitana, que después lo convertimos en una asociación sin ánimo de lucro, dedicados a realizar diferentes tipos de eventos solidarios, para sufragar dichas terapias. Además de esto tenemos Merchandising en nuestra página web, un grupo de teaming en el cual se dona la cantidad de 1€ al mes y una cuenta bancaria en la que recibimos donaciones. Todo lo recaudado va destinado íntegramente a sufragar sus tratamientos.

A mediados de 2017 decidí dar un paso más y comencé a realizar retos solidarios deportivos con el doble fin de dar a conocer el Síndrome de Angelman y de recaudar fondos para la investigación, tales como Titan Desert (prueba de bicicleta por el desierto del Sáhara, Marruecos), Pilgrim Race o Madrid-Lisboa. A día de hoy llevamos donados la cantidad de 20.000€ a la FAST para la investigación del Síndrome de Angelman.