María Torres, Mutación SPATA5, Granada, España.

Lo poco que saben sus padres sobre la enfermedad de Aitana, se llama Spata5, es una mutación genética y ese nombre se debe al gen que lo provoca porque por tener no tiene ni nombre. 

Hay unos 30 casos en el mundo y en España solo se tiene conocimiento del caso de Aitana, FEDER ayudó a la familia vía redes sociales para ver si encontraban a alguien con el mismo caso en España. Los padres de Aitana también se han movido, mediante la prensa, la radio y televisión, pero hasta el día de hoy no han encontrado a nadie.

Los síntomas de esta enfermedad son varios: microcefalia, ceguera cortical, hipoacusia neurosensorial, espasticidad, retraso mental, son niños que no hablan, no andan, ni se sientan, no tienen control cefálico, en el caso de Aitana también tiene síndrome de west, es el síndrome de las epilepsias infantiles y aunque sus crisis que se llaman hipsoarritmias están controladas le han quedado varios focos epilépticos que no han podido controlar hasta el día de hoy con ninguna de las medicaciones que los padres de la pequeña han probado.

Lanzamos un llamamiento para intentar localizar más casos como el de Aitana, para intentar unir fuerzas y para que se investigue esta mutación.

Podéis poneros en contacto con sus padres a través de Facebook, Maria Torres Balboa y Jesús Martín Corzo.

Son de Granada y necesitan la ayuda y la colaboración de todos nosotros.

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