Zuriñe Lasagabaster, Deficiencia de 3-hidroxi isobutiril-coa hidrolasa, Valladolid, España.

En agosto llegó la oscuridad más profunda que hayamos conocido nunca. Ibai se pone malito, muy malito y mis sospechas de que algo no era ¨normal¨ se confirman.

Todo apuntaba a que la hipotonía que tenía Ibai era a causa de una enfermedad metabólica y nunca se me olvidará la frase que utilizó la doctora de la UCI para explicarnos que tenían que encontrar la causa de todos esos síntomas pero que no iba a ser fácil “Las enfermedades metabólicas son el cajón desastre de las enfermedades, no podemos decir cuándo tendremos diagnostico para Ibai”.

Nuestro pequeño empeora y empiezan las hipótesis, las pruebas, análisis varios, etc. Nosotros empezamos a familiarizarnos con palabras, nombres de medicamentos, de toxinas, de enfermedades, etc. Durante su ingreso (casi 2 meses) conocimos lo que es el verdadero miedo, el pánico a lo desconocido y comenzamos a retener en nuestra memoria cada gesto, rasgo de nuestro pequeñín, no queríamos olvidar como era, pero al mismo tiempo ver fotos y videos donde no tenía ningún síntoma nos dolía, nos daba rabia pensar lo injusto que era aquello y llegaban las preguntas ¿por qué a él? ¿por qué a nosotros?.

Al fin llega el ansiado alta (en realidad era un traslado a domicilio) porque no había mejorado del todo y aún seguíamos sin diagnóstico, pero queríamos tenerlo en casa con nosotros. Pasase lo que pasase queríamos estar tranquilos en casa. Todo apuntaba que la enfermedad de Ibai era mitocondrial, “el 90% de posibilidades” nos dijeron, y el pronóstico no era nada bueno, supuestamente Ibai iría perdiendo capacidades poco a poco (o no tan poco a poco). Yo estaba devastada, solo pensaba en cuándo pasaría todo eso, pensaba en nuestros otros dos peques ¿cómo íbamos a ser capaces de vivir junto a ellos algo tan duro? pero mi marido decía “yo creo en ese 10%, Ibai está mejorando poco a poco con las vitaminas, y medicamentos, yo creo en ese 10%¨. Y no se equivocó, a finales de septiembre llega el diagnostico de Ibai y pese a que su enfermedad afecta directamente a la mitocondria es metabólica.

“Deficiencia de 3-hidroxi isobutiril-coa hidrolasa”, Ibai no procesa la Valina, que es una de las proteínas básicas para vivir. Una acumulación de esta proteína hace que su cuerpo produzca una toxina (amonio) que hace daño, y daña al cerebro. Apenas hay nada escrito sobre ella, son 35 casos en el mundo y 5 en España. Todo apunta a que si controlamos la ingesta de la Valina controlamos la parte neuro-degenerativa.

Es Ibai y el tiempo quien nos marcará si esa hipótesis es acertada. Hoy por hoy parece que es así.

Ibai tiene 17 meses y no tiene más daño cerebral, no ha empeorado, todo lo contrario, respecto a lo cognitivo está mejorando. Está más despierto, más comprometedor, y poco a poco (muy poco a poco) va cumpliendo hitos de desarrollo. A nivel físico va muy por detrás respecto a su edad, su hipotonía hace que aún no pueda sujetar su cabecita, girar, gatear… y comer por boca seria todo un logro, hemos pasado de sonda nasogástrica a una PEG, mientras trabajamos duro con logopeda para conseguir que coma poco a poco por boca.