Leo, Anemia de Fanconi, Madrid, España.

Leo, Llegó a nuestras vidas un martes a las 12.15H de octubre (el 9 de 2018); había sido un embarazo con sustos porque algunas pruebas genéticas salieron alteradas, por ello después se realizaron otras con resultados “no concluyentes” y nos dijeron que todo era normal.
El parto fue rápido y sencillamente hermoso, pero tras unos minutos de inmensa felicidad los pediatras advirtieron las primeras anomalías; tenía hipoplasia en ambos pulgares y en el músculo orbicular de la boca, por lo que ahí estábamos nosotros, apenas unas horas después y sin capacidad para procesarlo, hablando con cirujanos que recomendaban amputarle el pulgar, con médicos que advertían posibles problemas de succión y con genetistas que anunciaban lentos estudios para conocer con qué enfermedad encajaba nuestro hijo, mientras él pasaba de la REA a la UCI Neonatal de la Paz.

A los 10 días regresamos por vómitos producto de una infección urinaria. Allí Leo comenzó con lo que parecía un tick, temblores que resultaron ser convulsiones; nuestro hijo estaba teniendo con apenas dos semanas de vida una trombosis de senos venosos. Se sucedieron varias, le hacían pruebas y vimos cómo le ponían más cables, tubos, pero no nos llegaban respuestas de por qué estaba así ni qué consecuencias tendría.

Tras dos meses recibió el alta con el peor pronóstico cognitivo, salimos con temores y con la total ignorancia de todo lo que nos vendría por delante, aquello que se nos hacía tan cuesta arriba era el pistoletazo de salida de la carrera de Leo.

A los dos años se le diagnosticó de Anemia de Fanconi, una enfermedad poco común que genera fallo de la médula ósea y tiene predisposición exacerbada al cáncer. Posteriormente se le detectó un tumor de Wilms, por el que atravesó un duro proceso durante 7 meses de radioterapia y quimioterapia.

En julio se confirmó que tiene el fenotipo D en el gen BRCA2, es decir, es la variante rara dentro de una enfermedad rara. No tenemos constancia de más pacientes con dicho tipo y estadísticamente no superan los 10 años de vida. Aunque tiene varias patologías complejas, ha pasado por intervenciones y tiene programada otras, aun así, sigue siendo un niño que irradia fuerza, que rebosa de alegría.